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小鼠PHEX基因SNP位點及其應用

1189   編輯：管理員   來源：中冶有色網  
2023-03-18 00:40:02
本發明公開了一種小鼠PHEX基因SNP位點及其應用，本發明通過對XLHR患者及其家系進行基因篩查，在PHEX基因的第12號外顯子上發現一個突變位點(c.T1349C)，隨之通過CRISPR/Cas9技術對小鼠PHEX基因第12號外顯子相應位點進行基因編輯引入突變位點，可以獲得具有X連鎖低血磷性佝僂病患者的臨床表型(如低血磷、高尿磷、四肢及尾巴短小、骨骼礦化異常等)的小鼠，利用該小鼠模型可以篩選治療或預防X連鎖低血磷性佝僂病藥物。
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“小鼠PHEX基因SNP位點及其應用” 該技術專利(論文)所有權利歸屬于技術(論文)所有人。僅供學習研究，如用于商業用途，請聯系該技術所有人。
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