本發明真核細胞中高化學計量的非遺傳性突變的鑒定方法,提供了一種基于質譜分析的蛋白質組學技術和基因組DNA測序,對非遺傳性突變(NGM)的單氨基酸突變導致的蛋白質合成錯誤的鑒定及半定量方法。本發明方法具體通過綜合大規模蛋白質組分析、非限制性序列比對、合成肽段的高解析度二級質譜和三級質譜鑒定及基因測序,對NGM進行了系統解析,鑒定出4個蛋白的4個肽段中含有NGM。本發明估算出NGM在肽段中的發生率約0.05%,在蛋白質水平上高于0.3%。根據突變肽段及正常肽段的質譜肽譜計數比,NGM的化學計量介于0.05~0.71之間。通過本發明的鑒定方法首次證明了NGM的高發生率及高化學計量;同時,也預測了NGM作為一種可能的機制參于了基本的生物學和生理學過程。
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